آزمایش ژنتیک برای تشخیص کم شنوایی

مشاوره و آزمایش ژنتیک به سوالاتی از قبیل اینکه :

علت کم شنوایی کودک چیست؟

چند درصد احتمال دارد که یک کودک کم شنوا شود؟

و سوالات مشابه پاسخ می دهد. اولین گام در ارائه مشاوره و آزمایش ژنتیک، بررسی نتایج آزمون های شنوایی، ارزیابی های فیزیکی و سایر یافته های پزشکی بیمار و تاریخچه گیری از خانواده اوست. برای تشخیص علت کم شنوایی، کسب تاریخچه پزشکی کامل از همه افراد خانواده بسیار مهم است. به خصوص اگر عامل بیماری ژنی باشد. تاریخچه خانوادگی، الگوی وراثت را تعیین کرده و به کمک آن می توان میزان بروز بیماری را در اعضای خانواده محاسبه کرد. این محاسبات زمانی موثر تر است که محل ژن نیز تشخیص داده شود. اگر ژن ناقصی در خانواده وجود داشته باشد به کمک این اطلاعات می توان با احتمال بالایی که معمولا بیشتر از 90% است پیشگویی را انجام داد. انواع متفاوتی از ژن ها می توانند باعث بروز کم شنوایی شوند. ممکن است جهش در یک ژن، سبب بروز کم شنوایی های سندرومی یا غیر سندرومی شود. آزمایش ژنتیک تشخیصی که در مورد جهش های ژن GJB2 انجام می شود علت بروز کم شنوایی مادرزادی در درصد بالایی از نوزادان را مشخص می کند. اما در بسیاری از موارد، افرادی که مبتلا به یک بیماری هستند جهش های متفاوتی در یک ژن نشان می دهند. از این جهت نمی توان با آزمایش ژنتیک، احتمال بروز کم شنوایی را بصورت قطعی و 100% رد کرد.

در این زمینه بیشتر بدانیم : اهمیت مشاوره ژنتیکی در تشخیص کم شنوایی

در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر جهت مشاوره با متخصصین ما در کلینیک سنجش شنوایی آوانا و یا با شماره 09128959427
تماس حاصل فرمایید.